地中海贫血是全球人群中发生率最高、危害最为严重的遗传病之一，来自海南省人口计生委的资料表明，全球地贫人口的地贫基因携带率约为4.83%，海南、广东、广西三省（区）是我国发生率最高的地区。我省地贫基因携带率达15%，一些少数民族地区甚至高达55%。重型地贫患儿的出生，会给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。了解和预防地中海贫血，对海南预防出生人口缺陷提升人口素质有着积极的意义。
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性的血液疾病，这种疾病会使你制造的血红素总量下降，因而造成贫血。严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。
我们身体中的每个特征都是由“基因”所控制。基因一部分由母亲遗传来，另一部分则来自于父亲。在这许多的“基因”中，有两个基因控制着红血球中血红素的制造。正常的人两个血红素基因都正常。而地贫基因携带者外表看起来之所以与常人无异，可以正常生活，则是因为他（她）有一个血红素基因正常，另一个不正常。即他（她）的双亲中有一个是正常的，另一个则是地贫基因携带者。
而重型地贫患儿的出生，则是因为父母同为地贫基因携带者。重型地中海贫血是一种相当严重的疾病，患者需要经常输血才能生存。还有一种治疗办法是骨髓移植，但这费用十分昂贵，而且能否找到配型相符合的提供者也是一个巨大的困难。
东方市板桥镇的一对夫妇，当生出重型地贫患儿时，四处筹钱尽量给孩子输血，但“无底洞”的输血治疗，最终让家庭一贫如洗，举债累累，但最终还是无法救回孩子。
婚检孕检避免重型地贫患儿出生
夫妻俩一旦同为地贫基因携带者，则是一对“危险”的夫妻，因为他们每次怀孕有25%的机会生下重型地贫患儿，有50%的机会生出带有地贫基因的携带者，有25%的机会生出健康的孩子。
很多人并不知道自己是地贫基因携带者。因此要阻断重型地贫患儿出生，婚前和孕前的检查是十分重要的。
有的夫妇同为地贫基因携带者，但由于地贫基因携带者（被称为轻型或中间型地贫患者）本身与常人无异，完全不影响正常生活。所以，如果不做地中海贫血筛查，这样的夫妇可能还根本不相信自己的身体是“有问题”的。一旦在怀孕之前或之中没做地中海贫血症的筛查诊断，就可能生出重型地贫患儿，变成不幸的家庭。
婚检和孕检都可以及时发现问题。在地贫高发地区，有意识地做地贫基因携带筛查意义巨大。特别是计划生育的夫妇。地中海贫血症的初筛很简单，只要在医疗机构做一个血常规检查，看一看红血胞体积是否小于80%就可以进行初步判定。
优生专家建议，预防地贫，尽量避免两个地贫基因携带者结婚。只要有一方是正常人士，就不会生出重型地贫患儿。
两个地贫基因携带者结婚生子，怀孕时一定要进行产前诊断，这极其关键，可以有效避免重型地贫患儿出生。专家说。
免费为地贫病筛查诊断：省政府为民办十件实事之一
地中海贫血虽然难以根治，但却是可防可控的。我省更将免费实施地中海贫血筛查诊断写进了2013年省政府为民办的十件实事之一。
如果夫妇同时满足以下三个条件，将可以在我省免费享受国家19项孕前优生检查和海南地贫筛诊服务：1.符合生育政策并准备怀孕的农村夫妇；2.夫妇至少一方为农业人口或界定为农村居民户口；3.夫妇至少一方具备本地户籍或夫妇非本地户籍但在本地居住半年以上。
据了解，经过初筛和基因诊断，可以确定一对夫妇是否是地贫基因携带者。但要阻止基因携带者夫妇生出重型地贫患儿，必须通过产前诊断，主要包括夫妇基因分析、术前常规检查、羊膜腔和脐静脉穿刺检查、胎儿基因诊断等，产前诊断每例夫妇省级财政将补助2800元。
目前全省除了洋浦经济开发区以外的各市县均已启动了免费孕检和地贫筛诊。今年我省计划为53500对农村育龄夫妇（含流动人口）提供国家免费孕前优生检查和地贫筛诊服务。
若夫妻两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将也不会带有这种基因。
若夫妻只有一方是地贫基因携带者，而另外一方为正常，他们的子女有50％的机会遗传而成为地贫基因携带者。
若夫妻二人都是地贫基因携带者，他们的孩子将有25％的机会是正常的，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。
“地贫”防控知识问答
什么是地中海贫血
是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，使红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血、黄疸。是产前诊断遗传病的重点。
临床上常见琢、茁两种类型。是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一。
根据单基因病遗传规律，夫妇如果同时是地贫基因携带者，每次妊娠的胎儿有25％的机率患重度地贫。重型地贫患者目前没有有效的根治方法而夭折，对个人、家庭、社会及危害大，是婚检、孕检和产前筛查、产前诊断的重点疾病。
地中海贫血有哪些类型和表现？
轻型地中海贫血
地贫基因携带者即为轻型患者，多数无明显的临床症状，可正常工作和生活，不影响生育，只有少部分人有轻微的贫血，不需要接受治疗。如不验血，大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。因为地中海贫血是遗传病。所以不会出现轻型转化成重型的现象，也不会传染给他人。
重型地中海贫血
由于身体内不能制造足够正常的血红蛋白而形成长期贫血；
重型琢地贫HbBart's胎儿常胎死腹中或出生后不么便夭折。且会导致妊娠高血压疾病等危机母亲生命的妊娠合并症。
重型茁地贫发病于婴儿期，血红蛋白水平在60g／L以下。生长发育严重影响，如不治疗，多于5岁前死亡。目前尚无根治方法。应避免重型地中海贫血患儿出生。
重型地中海贫血有哪些症状
重型琢地贫HbBart's胎儿常胎死腹中或出生后不久便夭折。且会导致妊娠高血压疾病等危及母亲生命的妊娠合并症。
重型茁地贫发病干婴儿期，血红蛋白水平在60g／L以下，生长发育严重影响。患儿出生后3一12个月开始发病，表现为面色苍白，容易疲惫，食欲不振，体质虚弱，肝脾常肿大，发育迟缓，骨骼变形。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他肝脏如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应的症状，其中最严重的是心力衰竭，可导致患儿死亡。
家里每个人都很“健康”是不是就不需要地中海贫血的筛查了？
不是！地中海贫血基因携带者绝大多数都是无任何临床症状的，而当你未作筛查检查时，是不知道自己是否为一个地中海贫血携带者，则有1／4机会生育一个我们要避免出生的重型地中海贫血胎儿。
怎样防止重型地贫患儿出生?
夫妻双方婚前或孕前需了解是否为地贫基因携带者。可根据血液参数(MCV≤82fl和或MCH＜27Pg)时，则进一步行Hb电泳或者基因确诊。
如果已经怀孕．请在怀孕后按时做产前检查了解自己是否是地贫高危人群以及是否需要产前诊断。当夫妇均为同类型地中海贫血基因携带者．则必须进行产前诊断(即确定胎儿地贫基因类型)。
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